Le test de Guthrie permet le dépistage éventuel d’une maladie rare juste après la naissance de votre enfant. En effet, 3 jours après sa naissance et avant la sortie de la maternité, ce test est réalisé. Il permet de détecter plusieurs maladies et par conséquent de mettre en place ou d’anticiper un traitement.
A quoi sert il ?
Le test de Guthrie ou test néonatal du buvard permet de diagnostiquer 5 maladies :
Tout d’abord, la phénylcétonurie, une maladie génétique héréditaire entrainant une déficience intellectuelle si elle n’est pas traitée,
Ensuite, l’hypothyroïdie congénitale, anomalie de la glande thyroïdienne entrainant un retard mental important,
Puis, l’hyperplasie congénitale des surrénales, maladie entrainant des perturbations de l’équilibre du sel, de la croissance et de la puberté,
Depuis peu la mucoviscidose, une maladie des voies respiratoires et du système digestif.
Et enfin, la drépanocytose, maladie génétique du sang.
Ce test n’est pas obligatoire mais fortement conseillé aux parents.
Comment se déroule le test de Guthrie ?
Il s’effectue par prélèvement. Cinq gouttes de sang correspondants aux 5 maladies sont récupérées sur du papier buvard et ainsi analysées. Si le test est négatif vous resterez sans nouvelles de l’hôpital. Par contre, si le test est positif, vous serez alors convoqué pour une prise de sang de votre bébé. Cette analyse est plus précise et les résultats sont communiqués dans la journée ainsi qu’un traitement.
Pour atténuer la douleur et apaiser votre bébé, un biberon d’eau sucrée lui sera présenté afin de libérer des endorphines. Une pommade anesthésiante pourra également être appliquée.
